Редкая опухоль — гамартома гипоталамуса: проявления и лечение

Автор статьи: Алена Арико (эксперт по эндокринологии) Алена Арико (эксперт по эндокринологии).

Гамартома гипоталамуса имеет форму шара, относится к доброкачественным образованиям. Для нее не характерен интенсивный рост или распространение на соседние области. Клетки почти соответствуют основной ткани гипоталамуса, считается, что это порок развития.

Эмбриональная ткань под влиянием повреждающих факторов не полностью приобретает свойства зрелой, а ее клетки начинают ускоренно делиться. Гамартома в гипофизарно-гипоталамической зоне является редкой находкой. Из-за раздражения близлежащих структур мозга возникают судорожные приступы и эпизоды насильственного смеха. Выделение гонадотропного гормона в постоянном режиме приводит к преждевременному половому созреванию.

Более 95% случаев гамартом гипоталамуса возникают в семьях, где не было ранее опухолей головного мозга, поэтому наиболее вероятной причиной является врожденная мутация генов. Ее могут спровоцировать неблагоприятные воздействия на женщину в период беременности.

Опухоль может сочетаться с другими отклонениями развития. При синдроме Паллистера-Холла дети рождаются с деформациями конечностей, костей лица, закрытым задним проходом.

гамартома

   Симптомы у детей:

  • Судорожный синдром. У больных обнаруживают приступы эпилептических судорог, которые сочетаются с наиболее характерным признаком – краткими эпизодами насильственного смеха, больше похожего на всхлипывания. Они могут продолжаться от нескольких секунд до минуты. Частота возникновения бывает от 1-3 раз в день до нескольких раз за час.

У младенцев их выявление обычно затруднено, так как они похожи на кишечные колики. К подростковому периоду внезапный смех или плач становится менее частым, как правило, отмечаются частичные или общие судорожные припадки.

эпилептические судороги
Приступ эпилептических судорог
  • Расстройства мышления и психики. Нарушения в умственном развитии проявляются снижением способностей к познанию: нарушением памяти, затруднением концентрации внимания, низкой усидчивостью, слабой успеваемостью в школе. Дети становятся агрессивными, нетерпеливыми, у них наблюдается нестабильный или сниженный эмоциональный фон, бывают депрессивные состояния.

По мере взросления нередко возникает инфантильность, отсутствие интереса к окружающему. У половины пациентов выявляют снижение интеллекта разной степени выраженности.

снижение интеллекта у детей
Снижение интеллекта
  • Эндокринные нарушения. Преждевременное половое созревание является типичным для гамартомы. Оно может быть единственным признаком болезни. У детей раньше срока (до подросткового периода) появляются волосы в подмышечных впадинах, на лобке, у мальчиков – на лице, грубеет голос. Увеличиваются наружные половые органы и молочные железы у девочек. Могут начаться менструальные выделения с 5-8 лет. Останавливается рост тела.

Диагностика опухоли включает: МРТ, анализы крови на половые гормоны, электроэнцефалограмму (ЭЭГ).

ЭЭГ детям
Электроэнцефалограмма ребенку

   Лечение гамартомы гипоталамуса:

  • Консервативная терапия. При судорожном синдроме назначают препараты на основе натрия вальпроата ( «Депакин», «Конвулекс») или карбамазепина («Финлепсин», «Тегретол»). Раннее половое созревание нередко удается приостановить введением аналогов гонадолиберина («Золадекс», «Декапептил»).
  • Операция показана при размерах опухоли более 1,5 см, а также пациентам, которых медикаментозное лечение не избавляет от судорожных приступов. Хирургическим доступом к гипоталамусу могут быть носовые ходы, трепанация черепа с прохождением между полушариями, глазница, полость третьего желудочка мозга.
  • Наиболее перспективным методом удаления является радиохирургия: кибер-нож, гамма-нож и новалис-нож. Лучи направляют с разных сторон, а их точку пересечения находят при помощи компьютерной томографии. После сеанса пациент может быть сразу же выписан. Эффект от процедуры появляется через несколько месяцев или даже лет. Некоторым больным необходимо повторное облучение.
гамма-нож
Гамма-нож и МРТ
  • Если у пациента имеется тяжелая симптоматика, требуется экстренное лечение, то в опухоль могут быть введены зонды, на которые подается тепловое излучение, ткани нагреваются до 60 градусов, а клетки гамартомы разрушаются. Результат от стереотаксической термоабляции ощущается сразу же.
  • Магнитная и электрическая стимуляция. Для терапии неосложненных случаев гамартомы используют низкочастотное магнитное поле. Оно действует на головной мозг в ритмичном режиме. Точкой приложения являются очаги, которые проявляют эпилептическую активность по данным ЭЭГ. Такой способ тормозит нейроны мозга, повышает уровень ГАМК (гамма аминомасляной кислоты), обладающей противосудорожным действием.

Аналогичный эффект дает транскраниальная микрополяризация. В этом случае сигналы поступают от электродов, проводящих постоянный ток низкой силы.

магнитная стимуляция
Транскраниальная магнитная стимуляция

Само наличие гамартомы не является поводом для определения группы инвалидности. Если у ребенка нет приступов судорог, а преждевременное половое созревание удается компенсировать медикаментами, проведена операция, то он может вести обычную жизнь.

Третья группа присваивается при эпилептических припадках, которые не сопровождаются нарушением умственного развития. Если имеются признаки снижения интеллектуальных способностей, для обучения требуются особые условия, то медкомиссия может установить вторую группу.

Инвалидами первой группы считают больных, которые из-за заболевания полностью утрачивают возможность самостоятельного ухода, обучения, лишены шанса на получение специального образования и трудовой деятельности в дальнейшем.

Наиболее благоприятный прогноз наблюдается при изолированных эндокринных нарушениях. При помощи гормональной терапии удается остановить продукцию половых гормонов до пубертатного (подросткового) периода. Так как у всех аналогов гонадолиберина имеется обратимый эффект, то такая терапия может быть прекращена , а баланс гормонов не нарушается.

удаление гамартомы гипоталамуса
Успешное удаление гамартомы гипоталамуса

Удовлетворительного результата удается достичь и при своевременном проведении операции. Если гамартому выявили на стадии, когда симптоматика незначительна, проведено удаление радиоволновым методом, то можно рассчитывать на практически полное выздоровление.

Наиболее опасным вариантом являются опухоли крупных размеров. Их удаляют прямым доступом при помощи трепанации черепа, что нередко сопровождается осложнениями.

Читайте подробнее в нашей статье о гамартоме гипоталамуса.

Что такое гамартома гипоталамуса

Эта опухоль имеет форму шара, относится к доброкачественным образованиям. Для нее не характерен интенсивный рост или распространение на соседние области. Клетки почти соответствуют основной ткани гипоталамуса, поэтому высказывается предположение, ч то она является не типичным новообразованием, а пороком развития.

гамартома гипоталамуса
МРТ гамартома гипоталамуса

Эмбриональная ткань под влиянием повреждающих факторов не полностью приобретает свойства зрелой, а ее клетки начинают ускоренно делиться.  Гамартома в гипофизарно-гипоталамической зоне является редкой находкой. Из-за раздражения близлежащих структур мозга у больных возникают судорожные приступы и эпизоды насильственного смеха. Выделение гонадотропного гормона гипоталамуса в постоянном режиме приводит к преждевременному половому созреванию.

аденома гипофизаРекомендуем прочитать статью об аденоме гипофиза. Из нее вы узнаете о причинах появления аденомы гипофиза, симптомах опухоли головного мозга у мужчин и женщин, классификации болезни, а также о диагностике и лечении аденомы гипофиза.

А здесь подробнее об МРТ гипофиза.

Причины болезни

Более 95% случаев гамартом гипоталамуса возникают в семьях, где не было ранее опухолей головного мозга, поэтому наиболее вероятной причиной является врожденная мутация генов. Ее могут спровоцировать неблагоприятные воздействия на женщину в период беременности:

  • вирусные болезни;
  • эмоциональные потрясения;
  • курение, алкоголизм;
  • применение медикаментов;
  • сахарный диабет;
  • отравления токсичными веществами;
  • ионизирующее излучение.
беременность
Беременность при сахарном диабете

Опухоль может сочетаться с другими отклонениями развития. При синдроме Паллистера-Холла дети рождаются с деформациями конечностей, костей лица, закрытым задним проходом.

Симптомы у детей

В клинической картине могут сочетаться несколько симптомокомплексов в равной степени или преобладать неврологические либо эндокринные нарушения.

Судорожный синдром

У больных обнаруживают приступы эпилептических судорог, которые сочетаются с наиболее характерным признаком – краткими эпизодами насильственного смеха, больше похожего на всхлипывания. Они могут продолжаться от нескольких секунд до минуты.

Частота возникновения бывает от 1-3 раз в день до нескольких раз за час. У младенцев их выявление обычно затруднено, так как они похожи на кишечные колики. К подростковому периоду внезапный смех или плач становится менее частым, как правило, отмечаются частичные или общие судорожные припадки.

эпилептический припадок
Эпилептические судороги

Расстройства мышления и психики

Нарушения в умственном развитии проявляются снижением способностей к познанию:

  • нарушением памяти;
  • затруднением концентрации внимания;
  • низкой усидчивостью;
  • слабой успеваемостью в школе.

Дети с гамартомой становятся агрессивными, нетерпеливыми, у них нестабильный или сниженный эмоциональный фон, бывают депрессивные состояния. По мере взросления нередко возникает инфантильность, отсутствие интереса к окружающему. У половины пациентов выявляют снижение интеллекта разной степени выраженности.

депрессии
Депрессивное состояния у ребенка

Эндокринные нарушения

Преждевременное половое созревание является типичным для гамартомы. Оно может быть единственным признаком болезни. У детей раньше срока (до подросткового периода) появляются волосы в подмышечных впадинах, на лобке, у мальчиков – на лице, грубеет голос. Увеличиваются наружные половые органы и молочные железы у девочек. Могут начаться менструальные выделения с 5-8 лет. Из-за возрастания количества половых гормонов в крови останавливается рост тела.

Диагностика

При выявлении у больного типичных клинических проявлений гамартомы рекомендуется такой комплекс обследования:

  • МРТ – самый точный способ диагностики. В Т1 режиме очаг имеет низкую интенсивность, а в Т2 ̶  переменную гиперинтенсивность. Важно обеспечить неподвижность ребенка, поэтому процедура проводится после введения успокаивающих препаратов;
  • анализы крови на половые гормоны – содержание, как правило, выше возрастной нормы;
  • ЭЭГ обнаруживает очаги патологического возбуждения.
ээг у малыша
Электроэнцефалография (ЭЭГ)

Лечение гамартомы гипоталамуса

Используют медикаментозные и хирургические способы лечения.

Консервативная терапия

При судорожном синдроме назначают препараты на основе натрия вальпроата («Депакин», «Конвулекс») или карбамазепина («Финлепсин», «Тегретол»). Раннее половое созревание нередко удается приостановить введением аналогов гонадолиберина («Золадекс», «Декапептил»).

конвулекс и депакин

Операция

Показана при размерах опухоли более 1,5 см, а также пациентам, которых медикаментозное лечение не избавляет от судорожных приступов. Хирургическим доступом к гипоталамусу могут б быть носовые ходы, трепанация черепа с прохождением между полушариями, глазница, полость третьего желудочка мозга.

Наиболее перспективным методом удаления является радиохирургия: кибер-нож, гамма-нож и новалис-нож. Все эти способы предполагают прицельное лучевое воздействие в место расположения гамартомы. Лучи направляют с разных сторон, а их точку пересечения находят при помощи компьютерной томографии. После сеанса пациент может быть сразу же выписан.

Эффект от процедуры появляется не сразу, а через несколько месяцев или даже лет. Некоторым больным необходимо повторное облучение.

радиохирургия у детей
Радиохирургия

Если у пациента имеется тяжелая симптоматика и требуется экстренное лечение, то в опухоль могут быть введены зонды, на которые подается тепловое излучение, ткани нагреваются до 60 градусов и клетки гамартомы разрушаются. Результат от стереотаксической термоабляции ощущается сразу же.

Магнитная и электрическая стимуляция

Для терапии неосложненных случаев гамартомы используют низкочастотное магнитное поле. Оно действует на головной мозг в ритмичном режиме. Точкой приложения являются очаги, которые проявляют эпилептическую активность по данным ЭЭГ. Такой способ тормозит нейроны мозга, повышает уровень ГАМК (гамма-аминомасляной кислоты), обладающей противосудорожным действием.

Аналогичный эффект дает транскраниальная микрополяризация. В этом случае сигналы поступают от электродов, проводящих постоянный ток низкой силы.

Транскраниальная микрополяризация головного мозга
Транскраниальная микрополяризация

Дают ли инвалидность

Само наличие гамартомы не является поводом для определения группы инвалидности. Если у ребенка нет приступов судорог, а преждевременное половое созревание удается компенсировать медикаментами, проведена операция, то он может вести жизнь, не отличающуюся от жизни сверстников.

Третья группа присваивается при эпилептических припадках, которые не сопровождаются нарушением умственного развития. Если имеются признаки снижения интеллектуальных способностей, для обучения требуются особые условия, то медкомиссия может установить вторую группу.

Инвалидами первой группы считают больных, которые из-за заболевания полностью утрачивают возможность самостоятельного ухода, обучения, лишены шанса на получение специального образования и трудовой деятельности в дальнейшем.

Смотрите на видео о гамартоме гипоталамуса:

Прогноз для детей

Наиболее благоприятный прогноз наблюдается при изолированных эндокринных нарушениях. При помощи гормональной терапии удается остановить продукцию половых гормонов до пубертатного (подросткового) периода. Так как у всех аналогов гонадолиберина имеется обратимый эффект, то такая терапия может быть прекращена и баланс гормонов не нарушается.

Удовлетворительного результата удается достичь и при своевременном проведении операции. Если гамартому выявили на стадии, когда симптоматика незначительная, проведено удаление радиоволновым методом, то можно рассчитывать на практически полное выздоровление.

гамартома гипоталамуса фото рентгена

Наиболее опасным вариантом являются опухоли крупных размеров. Их удаляют прямым доступом при помощи трепанации черепа, что нередко сопровождается осложнениями.

гипотиреоз у детейРекомендуем прочитать статью о гипотиреозе у детей. Из нее вы узнаете о причинах появления гипотиреоза у детей, классификации, симптомах, а также о диагностике состояния и лечении гипотиреоза.

А здесь подробнее о синдроме Нельсона.

Гамартома гипоталамуса занимает промежуточное положение между опухолью и врожденной аномалией развития. Причина появления – нарушение формирования органа при генетических мутациях. Типичные симптомы: судорожные припадки, насильственный смех, психоэмоциональные расстройства, раннее половое развитие.

Для выявления нужна МРТ. Лечение бывает медикаментозным, оперативным ( традиционным способом или радиоволновым). В тяжелых случаях больным может быть определена группа инвалидности.

Похожие статьи