Резистентность к тиреоидным гормонам – это редкое генетическое заболевание. Преимущественно возникает из-за наследственности и реже – из-за мутации генов. О том, как проявляется резистентность к тиреоидным гормонам, диагностике и лечении заболевания, читайте далее в нашей статье.
Причины резистентности к тиреоидным гормонам
Заболевание можно унаследовать от родителей (78% случаев), особенно при близкородственных браках, а также оно появляется из-за приобретенной мутации генов (у 22% больных).
У гормонов щитовидной железы в тканях есть «воспринимающие устройства» – рецепторы. Для того чтобы проявилась гормональная активность, необходимо их связывание. Такую реакцию (гормон + рецептор) образно называют «захлопывание крышки ящика». При генетической аномалии рецепторы становятся неполноценными, связи с гормонами не происходит, а значит, клетки не реагируют на наличие в крови тироксина и трийодтиронина.
Это состояние называется синдромом тиреоидной резистентности (устойчивости). Выделено две формы – периферическая и тотальная (генерализованная, центральная). В первом случае поражены рецепторы типа 1, расположенные в печени и почках.
В этих органах происходит преобразование тироксина в более активный трийодтиронин. Для преодоления устойчивости тканей щитовидная железа начинает вырабатывать много гормонов и увеличивается в размерах.
При центральной (гипофизарно-гипоталамической) нарушено строение рецепторных белков 2 типа, находящихся в головном мозге. Это вызывает нечувствительность гипоталамуса к повышенному уровню гормонов щитовидки. Он вырабатывает тиролиберин в обычных количествах. Гипофиз в ответ синтезирует тиреотропин, как и в норме. Бывает даже небольшое увеличение их продукции.
Если бы рецепторы реагировали нормально, то при повышенном содержании тиреоидных гормонов гипоталамус и гипофиз уменьшили бы свою активность, а уровень тиреотропного гормона снизился. В большинстве случаев у одного пациента присутствуют обе формы резистентности, но разной степени выраженности.
Рекомендуем прочитать статью о диагностике заболеваний щитовидной железы. Из нее вы узнаете о методах диагностики заболевания щитовидной железы и об особенностях обследования у женщин и детей.
А здесь подробнее об общем тироксине.
Как проявляется синдром, тотальная резистентность
Симптоматика врожденной устойчивости может отличаться в зависимости от генетической формы. Наиболее распространенными проявлениями бывают:
- задержка развития еще во внутриутробном периоде;
Умственная отсталость - низкая масса тела при рождении;
- отставание в росте до подросткового периода;
- несоответствие костного возраста (меньше) реальному;
- выступающие лопатки;
- тугоухость;
- немота;
- увеличенная щитовидная железа (зоб);
- задержка полового созревания;
- трудность обучения, концентрации внимания, чтения;
- умственная отсталость (у половины больных);
- избыточная двигательная активность;
- учащенный сердечный ритм в состоянии покоя.
У взрослых пациентов рост не отличается от средних показателей, бесплодия или снижения продолжительности жизни не обнаружено. В клинической картине у них преобладают:
- признаки остеопороза – сниженная плотность костей, особенно бедренной, склонность к переломам при незначительной травме;
- частые простудные болезни, вирусные и микробные инфекции;
- снижение слуха;
- мерцательная аритмия.
Нарушения функции щитовидной железы могут не определяться – эутиреоз, но у части пациентов имеется одновременное их снижение (гипотиреоз) и повышение (тиреотоксикоз). Проявления гормональной недостаточности объясняются тем, что, несмотря на избыток тироксина и трийодтиронина, ткани не реагируют на их присутствие. Это сопровождается:
- заторможенностью, вялостью, сонливостью;
- выпадением волос;
- сухостью кожи;
- отечностью;
- низкой переносимостью физических нагрузок.
Тиреотоксикоз преимущественно вызывает тахикардию. Такие нечеткие признаки изменений работы щитовидной железы связаны с частичной взаимной компенсацией высокого уровня гормонов и слабой реакцией тканей.
Диагностика пациента
Для пациентов с устойчивостью к тиреоидным гормонам характерна необычно высокая концентрация тироксина (почти в 2 раза выше нормы) и трийодтиронина (увеличен на 30-50%). Тиреотропный гормон либо в норме, либо немного выходит за верхнюю границу.
Для того чтобы исключить аденому гипофиза, которая продуцирует тиреотропин (тиреотропиному), назначают МРТ. При нечетких результатах или невозможности пройти томографию используется тест с тиролиберином (аналог гормона гипоталамуса). При синдроме тиреоидной резистентности выделение тиреотропного гормона гипофизом повышается в ответ на введение препарата, а при аденоме таких изменений нет.
Точно установить диагноз можно только при генетических анализах. При выявлении аномалий врач-генетик обычно рекомендует пройти обследование и остальным членам семьи. Крайне важна такая диагностика при планировании беременности.
Лечение резистентности к тиреоидным гормонам
Воздействовать на причину генетической устойчивости к тиреоидным гормонам пока невозможно. Поэтому специфическое лечение пациентам не назначается, особенно при отсутствии признаков низкой или высокой функции щитовидной железы.
Применение медикаментов обосновано при таких нарушениях:
- отставание в росте у детей – рекомендуют курс инъекций соматотропного гормона;
- тахикардия в покое – для замедления сердечного ритма применяют бета-адреноблокаторы (Анаприлин, Корвитол);
- обнаружено снижение интеллекта – показана трийодтироуксусная кислота.
Препараты с содержанием последнего средства (Тиротрикол, TRIAK) производятся только за рубежом. С их помощью удается снизить размеры зоба, восстановить нормальные показатели тиреотропина. Достоинством медикамента при синдроме резистентности является отсутствие ускорения сердечных сокращений. Это объясняется высокой избирательностью действия. Предпринято несколько попыток предупредить этими препаратами врожденную резистентность к гормонам.
При тиреотоксикозе ситуация более сложная. Нужно учитывать, что высокий уровень тироксина не удается подавить тиреостатиками (Мерказолил, Эспа-карб).
Если гормональная устойчивость вовремя не обнаружена, то больным может быть неправильно поставлен диагноз токсического зоба (болезни Базедова). В ряде случаев им проводится операция по удалению железы или лучевая терапия. После такого лечения необходим постоянный прием левотироксина (Эутирокс, L-тироксин).
Причиной устойчивости к гормонам щитовидной железы бывает врожденная или приобретенная аномалия строения тканевых рецепторов. В результате образуется больше, чем в норме тироксина и трийодтиронина. Их действие блокируется на уровне клеток. Гипофиз, несмотря на высокое содержание тироксина, не снижает продукцию тиреотропного гормона.
Рекомендуем прочитать статью об антитиреоидных препаратах. Из нее вы узнаете о классификации, механизме действия, показаниях к назначению и целях терапии при гипертиреозе.
А здесь подробнее о препарате Л-тироксин при аутоиммунном тиреоидите.
Клинические проявления тиреоидной резистентности могут полностью отсутствовать. У части пациентов их можно обнаружить уже с рождения. Изменяется строение костей, тормозится рост и половое созревание, у ребенка бывают нарушения интеллекта. У взрослых определяется остеопороз и нечеткие признаки гипо- и гипертиреоза. Лечение преимущественно симптоматическое, используют производные трийодтироуксусной кислоты.
Полезное видео
Смотрите на видео о психосоматике заболеваний щитовидной железы:
