Тяжелый и редко выявляемый синдром Рабсона

Автор статьи: Алена Арико (эксперт по эндокринологии) Алена Арико (эксперт по эндокринологии).

Синдром Рабсона – редкое и тяжелое заболевание. С момента первого описания в 1950 году выявлено в мире всего 50 случаев. Точная распространенность не установлена, так как большинство детей погибают вскоре после рождения. О том, что провоцирует появление синдрома Рабсона, его проявлениях, лечении и схожих патологиях, читайте далее в нашей статье.

Причины развития синдрома Рабсона

Это заболевание вызвано мутациями генов, которые отвечают за образование рецепторов (своеобразных воспринимающих комплексов) к инсулину. Инсулиновые рецепторы представляют собой структуры на поверхности клетки, которые реагируют на гормон, соединяются с ним. Результатом этого взаимодействия является проведение глюкозы внутрь клетки и ее включение в процесс образования энергии.

При дефектных рецепторах или снижении их числа глюкоза остается в крови, ее уровень резко повышается после еды. Избыток сахара повреждает сосуды, приводит к нарушению кровообращения в сетчатке глаз, почках, нижних конечностях. В ответ на избыток глюкозы поджелудочная железа стремится образовать как можно больше инсулина. Из-за отсутствия реакции на него уровень глюкозы не снижается, а клетки организма испытывают постоянный дефицит энергии.

гифка инсулин в крови

У больных с генетической устойчивостью к инсулину (инсулинорезистентность) превышенный уровень глюкозы сочетается с избытком гормона в крови. Симптоматика вызвана тяжелым течением сахарного диабета, который не поддается лечению таблетками и инсулином. Заболевание передается от родителей, встречается у мальчиков и девочек.

Мутация затрагивает 19 хромосому, в ее результате только 20% от всего образованного инсулина проявляет свою активность.

болезнь аддисона

Рекомендуем прочитать статью о болезни Аддисона. Из нее вы узнаете о причинах развития болезни Аддисона, механизме нарушений, симптомах у женщин, мужчин, детей, а также об аддисоническом кризе, общей диагностике и лечении бронзовой болезни.

А здесь подробнее о синдроме Сильвера.

Проявления у взрослых и детей

Чаще всего признаки болезни достигают максимальной выраженности к третьему году жизни. У детей обнаруживают:

  • темную сухую кожу с тонким подкожным слоем, утолщенным эпидермисом;
  • отставание в росте тела;
  • окрашивание в черный цвет кожных складок;
  • усиленный рост волос на теле;
  • зубы крупные, растут неправильно, иногда в 2 ряда, рано прорезываются;
  • лицо с грубыми чертами, характерными для взрослых;
  • увеличен язык, губы, уши;
  • ладони и стопы имеют выраженную складчатость, ногтевые пластины толстые, искривленные;
  • непропорционально большой выступающий живот.

синдром рабсона

У мальчиков отмечается раннее половое созревание, увеличенные наружные половые органы, усиленный рост волос на лице и теле. У девочек в избыточном количестве присутствуют мужские половые гормоны. Это сопровождается повышенным оволосением конечностей. Клитор имеет большие размеры и нередко аномальную форму, а в яичниках находят множество кист (полостей, заполненных жидкостью).

Нарушения обмена углеводов проявляются приступами падения сахара до еды и резким возрастанием глюкозы в крови после приема пищи. Часто у пациентов появляются кетоацидотические состояния. Они вызваны тем, что из-за недоступности глюкозы ткани переключаются на получение энергии из жиров. Такие реакции сопровождаются образованием токсичных кетоновых тел.

Проявлениями кетоацидоза бывает нарушение сознания, шумное дыхание, боль в животе, запах ацетона в выдыхаемом воздухе.симптомы кетоацидоза

Нередкими сопутствующими заболеваниями являются язвенная болезнь и формирование камней в почках. Течение синдрома Рабсона неблагоприятное у большинства пациентов. Сахарный диабет осложняется поражением почек, нарушением зрения, образованием язв на коже стоп, частыми воспалительными процессами, пневмонией, грибковыми инфекциями. Обычно дети не доживают до подросткового возраста. Единицам больных удается достичь зрелого возраста.

Возможно ли лечение синдрома Рабсона-Менденхолла

Чаще всего используется сочетание инъекций инсулина и приема внутрь препаратов на основе метформина. Такая терапия лишь незначительно уменьшает содержание глюкозы в крови.

Были предприняты попытки применения лептина. На его фоне удалось снизить содержание инсулина в крови и повысить на него реакцию тканей. Положительная динамика также отмечена при введении инсулиноподобного фактора роста. Его длительное использование ограничено риском опухолевых процессов, разрастанием сосудов на сетчатой оболочке глаз и развитием глаукомы.

глаукома у детей

Похожие расстройства

Затруднения в постановке диагноза связаны с тем, что без генетического анализа с точностью установить заболевание сложно. При похожей симптоматике протекают и другие патологии, а проявления синдрома Рабсона-Менденхолла неодинаковы у разных пациентов.

Лепречаунизм

Болеют девочки. Уже при рождении отмечается низкий вес тела, необычные пропорции лица:

  • широко поставленные, крупные глаза с темной радужкой;
  • маленькое лицо;
  • оттопыренные, низко посаженные уши;
  • спинка носа плоская.

Лепречаунизм

Дети плохо набирают вес, отмечается задержка роста. Увеличен клитор, половые губы, грудные железы. В яичниках находят кисты. Заболевание имеет крайне тяжелое течение. Девочки погибают до 2 лет от прогрессирующего истощения и присоединившихся инфекций.

Черный акантоз

В области кожных складок (подмышечные, паховые, подколенные, шейные) отмечается потемнение кожи серого или черного цвета. Этот признак нередко встречается при диабете 2 типа, ожирении, поликистозных изменениях в яичниках, метаболическом синдроме. Предположительно относится к кожным проявлениям инсулинорезистентности.

Черный акантоз

Липодистрофии

При врожденном отсутствии подкожной клетчатки ребенок рождается с необычайно тонкой кожей, через которую проступают все контуры костей. В дальнейшем дети имеют повышенный аппетит, быстро растут и редко выглядят истощенными за счет хорошо сформированной мускулатуры. Половое развитие начинается в срок, но протекает ускоренными темпами. Умственная отсталость обнаруживается не у всех пациентов.

К непостоянным признакам заболевания относятся:

  • черный акантоз;
  • увеличение печени, желтизна кожи;
  • поражение почек – боли в пояснице, нарушение мочеиспускания, недостаточность фильтрации мочи;
  • нерегулярные менструации, рост волос на лице и конечностях, бесплодие, угревая сыпь у женщин;
  • высокое артериальное давление;
  • нарушения ритма сердечных сокращений.

Липодистрофии

Синдром Рабсона-Менденхолла возникает при мутации в 9 хромосоме. Относится к генетическим заболеваниям. Характеризуется нарушением образования рецепторов к инсулину. Это вызывает резкое повышение сахара в крови после еды и его выраженное падение натощак. Осложняется кетоацидозом, поражением почек, сетчатки глаз, инфекционными процессами.

синдром нельсонаРекомендуем прочитать статью о синдроме Нельсона. Из нее вы узнаете о том, при нехватке какого гормона образуется синдром Нельсона, симптомах патологии, осложнениях, а также о диагностике состояния больного и лечении синдрома Нельсона.

А здесь подробнее о гипоталамическом пубертатном синдроме.

Для отличия от похожих по симптомам болезней необходим генетический анализ. Лечению поддается плохо, на вводимый инсулин практически нет реакции. Предприняты попытки применения лептина и инсулиноподобного фактора роста. Прогноз неблагоприятный, большинство детей не доживают до подросткового возраста.

Полезное видео

Смотрите на видео о классификациях мутаций:

Похожие статьи