Врожденная генетическая аномалия — синдром Рассела-Сильвера

Автор статьи: Алена Арико (эксперт по эндокринологии) Алена Арико (эксперт по эндокринологии).

Синдром Рассела-Сильвера связан с хромосомной аномалией. По непонятной причине ребёнок наследует от матери обе хромосомы во 2-ой, 7-ой, и 17-ой паре. Генетический материал от отца в них полностью отсутствует.

В некоторых случаях оба родителя оказываются абсолютно здоровыми. Это означает, что в период беременности на плод было оказано неблагоприятное воздействие. Установлена закономерность: практически все дети были рождены от матерей, чья беременность протекала с угрозой выкидыша. В качестве возможных факторов риска рассматривают:

  • вирусные инфекции;
  • токсикоз первой половины беременности;
  • родственные браки;
  • возраст родителей до 17-ти и после 35-ти лет;
  • бесконтрольное применение препаратов;
  • употребление алкоголя, наркотиков;
  • курение;
  • контакт с токсичными веществами;
  • облучение;
  • сахарный диабет.

Чаще всего ребенок уже рождается с низкой массой тела (до 2,5 кг) и маленьким ростом (до 45 см) даже при доношенной беременности.

гифка синдром рассела-сильвера

Встречаются случаи, когда замедленные темпы развития проявляются к полугоду. Для детей с типичными проявлениями болезни характерны такие признаки:

  • уменьшенная лицевая часть черепа и преобладание мозговой;
  • треугольная форма лица с маленьким подбородком, мелкими чертами, асимметрия;
  • уголки рта опущены, ротовое отверстие непропорционально маленькое;
  • нёбо высокое, с расщелиной;
  • склеры глаз с голубоватым оттенком;
  • конечности могут быть несимметричными, мизинец искривлен, а 2-ой и 3-ий пальцы сросшиеся;
  • у мальчиков отверстие мочеиспускательного канала расположено не в обычном месте, мошонка и половой член недоразвиты, яички могут быть не опущены;
  • грудная клетка узкая;
  • присутствуют пороки сердца: провисание створок клапана, открытое овальное окно;
  • нарушения ритма и проводимость в сердечной мышце;
  • пигментные пятна на коже цвета «кофе с молоком»;
  • искривление позвоночника;
  • нефропатия, аномальное строение почек.

синдром рассела-сильвера фото

В дальнейшем отмечается позднее закрытие родничков, неправильный рост зубов, трудности кормления, потливость головы и туловища, склонность к падению сахара крови. Дети с трудом начинают сидеть и ходить, отстают от сверстников в приобретении двигательных навыков. Хотя интеллект у большинства сохранён, но при обучении бывают сложности в усвоении нового материала.

У детей с синдромом Рассела-Сильвера отмечается преждевременное половое развитие: ранние месячные у девочек, у мальчиков – рост волос на лице, ломка голоса.

Диагностика состояния пациента включает:

  • измерение анатомический параметров тела;
  • рентгенография скелета;
  • анализ крови на соматотропин и ИФР, пролактина, половые гормоны;
  • гликемический профиль: проводится тест с сахарной нагрузкой;
  • генетическое исследование;
  • УЗИ органов брюшной полости, надпочечников, щитовидной железы;
  • ЭКГ, ЭХОКГ;
  • КТ и МРТ.
МРТ детям
МРТ

Лечение больного направлено на нормализацию внешнего вида и повышение качества жизни. Низкий рост ребенка является показанием для введения аналога естественного гормона роста. Его целесообразно применять как можно раньше, длительными курсами.

Для коррекции раннего полового созревания гормональные средства обычно не используют, так как процесс начинается после 6-ти лет. При обнаружении снижения функции щитовидной железы и надпочечников рекомендуют заместительную терапию.

Дети с синдромом Рассела-Сильвера часто имеют сниженный аппетит, отказываются от еды. Им показано общеукрепляющее лечение, оно помогает ускорить рост тела на фоне инъекций соматотропина. Возможно курсовое применение:

  • витаминных комплексов с минералами («Центрум» для детей), фолиевой кислоты;
  • нейротропных средств : «Пантогам», «Кортексин»;
  • стимуляторов обмена веществ: «Элькар», «Актовегин».

элькар и актовегин

Крайне важно обеспечить ребенку полноценное питание с достаточным содержанием белка (мясо птицы, рыба, молочные продукты), фруктов и овощей, зелени и орехов.

Физические методы помогают улучшить функции мышечной системы, нормализуют вегетативную регуляцию, улучшают кровоснабжение тканей. Для этих целей назначают:

  • электрофорез с прозерином, миостимуляцию;
  • синусоидальные модулированные токи на конечности в тонизирующем режиме;
  • рефлексотерапию, массаж;
  • дарсонвализацию;
  • ванны с хвоей, розмарином, жемчужные;
  • контрастный или подводный душ.

детский массаж

Хорошие результаты дает комплексное санаторно-курортное лечение.

Так как заболевание относится к генетической патологии, то средствами народной медицины можно только подействовать на симптоматику. Рекомендуют:

  • при заболевании почек: настой брусничного листа, полевой хвощ, листья березы;
  • насыщение витаминами: чай из черноплодной рябины, шиповника, черники;
  • повышение тонуса: сок из моркови, яблок, томатов, отвар из зёрен овса;
  • для ускорения роста тела: кедровые орехи, льняное масло.
соки
Соки для повышения тонуса

Хирургическое вмешательство показано пациентам с костными деформациями:

  • аномальное строение челюсти и зубов;
  • расщелина верхнего нёба;
  • тугоподвижность суставов;
  • искривления конечностей;
  • сращение пальцев;
  • изменение строения половых органов.

В раннем детском возрасте преимущественно корректируют дефекты скелета, а при наступлении подросткового периода – анатомические отклонения половой системы.

девочка с синдромом сильвера

Само заболевание не представляет собой угрозу для жизнедеятельности. Встречаются мягкие и развернутые формы. В первом случае состояние может быть полностью компенсировано за счет своевременной терапии. При развернутом синдроме отмечаются аномалии строения внутренних органов и костей скелета. В этой ситуации прогноз определяется наличием осложнений.

Такие дети даже при продолжительной ремиссии должны периодически проходить комплексное обследование у эндокринолога, невропатолога, кардиолога, нефролога, гастроэнтеролога.

Читайте подробнее в нашей статье о синдроме Сильвера.

Причины развития синдрома Рассела-Сильвера

Это заболевание связано с хромосомной аномалией. Точный механизм его развития до конца не изучен. По непонятной причине ребенок наследует от матери обе хромосомы во 2-ой, 7-ой, и 17-ой паре. Генетический материал от отца в них полностью отсутствует.

В некоторых случаях оба родителя оказываются абсолютно здоровыми. Это означает, что в период беременности на плод было оказано неблагоприятное воздействие. Результатом является:

  • снижение образования гормона роста;
  • избыток гонадотропных гормонов гипофиза;
  • нарушение углеводного обмена;
  • патологическое формирование скелета;
  • пороки строения внутренних органов.
нарушение работы гипофизаРекомендуем прочитать статью о нарушении работы гипофиза. Из нее вы узнаете о причинах нарушения работы гипофиза, какие заболевания возникают при изменениях, симптомах у женщин и мужчин, а также о методах диагностики и лечения данной патологии.

А здесь подробнее о синдроме Прадера.

Симптомы отклонения

Чаще всего ребенок уже рождается с низкой массой тела (до 2,5 кг) и маленьким ростом (до 45 см) даже при доношенной беременности. Встречаются случаи, когда замедленные темпы развития проявляются к полугоду. Для детей с типичными проявлениями болезни характерны такие признаки:

  • уменьшенная лицевая часть черепа и преобладание мозговой;
  • треугольная форма лица с маленьким подбородком, мелкими чертами, асимметрия;
  • уголки рта опущены, ротовое отверстие непропорционально маленькое;
  • нёбо высокое, с расщелиной;
  • склеры глаз с голубоватым оттенком;
  • конечности могут быть несимметричными, мизинец искривлен, а 2-ой и 3-ий пальцы сросшиеся;
  • у мальчиков отверстие мочеиспускательного канала расположено не в обычном месте, мошонка и половой член недоразвиты, яички могут быть не опущены;
  • грудная клетка узкая;
  • пороки сердца: провисание створок клапана, открытое овальное окно;
  • нарушения ритма и проводимость в сердечной мышце;
  • пигментные пятна на коже цвета «кофе с молоком»;
  • искривление позвоночника;
  • нефропатия, аномальное строение почек.

признаки синдрома рассела-сильвера

В дальнейшем отмечается позднее закрытие родничков, неправильный рост зубов, трудности кормления, потливость головы и туловища, склонность к падению сахара крови. Дети с трудом начинают сидеть и ходить, отстают от сверстников в приобретении двигательных навыков. Хотя интеллект у большинства сохранен, но при обучении бывают сложности в усвоении нового материала.

У детей с синдромом Рассела-Сильвера отмечается преждевременное половое развитие: ранние месячные у девочек, у мальчиков – рост волос на лице, ломка голоса.

Факторы риска

Хотя окончательной причины развития синдрома пока не найдено, установлена закономерность:  практически все дети были рождены от матерей, чья беременность протекала с угрозой выкидыша. В качестве возможных факторов риска рассматривают:

  • вирусные инфекции;
  • токсикоз первой половины беременности;
  • родственные браки;
  • возраст родителей до 17-ти и после 35-ти лет;
  • бесконтрольное применение препаратов;
  • употребление алкоголя, наркотиков;
  • курение;
  • контакт с токсичными веществами;
  • облучение;
  • сахарный диабет.

родственные браки

Диагностика состояния

Для подтверждения синдрома Сильвера и выявления степени аномалий показаны следующие методы обследования:

  • измерение анатомических параметров тела;
  • рентгенография скелета;
  • анализ крови на соматотропин и ИФР, пролактин, половые гормоны;
  • гликемический профиль: тест с сахарной нагрузкой;
  • генетическое исследование;
  • УЗИ органов брюшной полости, надпочечников, щитовидной железы;
  • ЭКГ, ЭХОКГ;
  • КТ и МРТ.

УЗИ СЕРДЦА

Лечение больного

Терапия направлена на нормализацию внешнего вида и повышение качества жизни. Для этого назначают медикаменты, оперативную коррекцию. Для общего улучшения состояния применяют физиотерапевтические методы и народные средства.

Медикаментозная терапия

Низкий рост ребенка является показанием для введения аналога естественного гормона роста. Его целесообразно применять как можно раньше, длительными курсами. Для коррекции раннего полового созревания гормональные средства обычно не используют, так как процесс начинается после 6-ти лет. При обнаружении снижения функции щитовидной железы и надпочечников рекомендуют заместительную терапию.

Дети с синдромом Сильвера часто имеют сниженный аппетит, отказываются от еды. Им показано общеукрепляющее лечение, оно помогает ускорить рост тела на фоне инъекций соматотропина. Возможно курсовое применение:

  • витаминных комплексов с минералами («Центрум» для детей), фолиевой кислоты;
  • нейротропных средств: «Пантогам», «Кортексин»;
  • стимуляторов обмена веществ: «Элькар», «Актовегин».

Пантогам Кортексин

Крайне важно обеспечить ребенку полноценное питание с достаточным содержанием белка (мясо птицы, рыба, молочные продукты), фруктов и овощей, зелени и орехов.

Физиотерапевтическое лечение

Физические методы терапии помогают улучшить функции мышечной системы, нормализуют вегетативную регуляцию, улучшают кровоснабжение тканей. Для этих целей назначают:

  • электрофорез с прозерином, миостимуляцию;
  • синусоидальные модулированные токи на конечности в тонизирующем режиме;
  • рефлексотерапию, массаж;
  • дарсонвализацию;
  • ванны с хвоей, розмарином, жемчужные;
  • Контрастный или подводный душ.
подводный душ детям
Подводный душ

Хорошие результаты дает комплексное санаторно-курортное лечение.

Народная медицина

Так как заболевание относится к генетической патологии, то средствами народной медицины можно только подействовать на симптоматику. Рекомендуют:

  • при заболевании почек: настой брусничного листа, полевой хвощ, листья березы;
  • насыщение витаминами: чай из черноплодной рябины, шиповника, черники;
  • повышение тонуса: сок из моркови, яблок, томатов, отвар из зёрен овса;
  • для ускорения роста тела: кедровые орехи, льняное масло.
кедровые орешки
Для ускорения роста тела употреблять кедровые орехи

Хирургическое вмешательство

Оперативному лечению подлежат пациенты с костными деформациями:

  • аномальное строение челюсти и зубов;
  • расщелина верхнего нёба;
  • тугоподвижность суставов;
  • искривления конечностей;
  • сращение пальцев;
  • изменение строения половых органов.

В раннем детском возрасте преимущественно корректируют дефекты скелета, а при наступлении подросткового периода – анатомические отклонения половой системы.

Черепно-лицевые особенности при синдроме Рассела-Сильвера

Сколько живут с синдромом Рассела-Сильвера

Само заболевание не представляет собой угрозу для жизнедеятельности. Встречаются мягкие и развернутые формы. В первом случае состояние может быть полностью компенсировано за счет своевременной терапии. Пациенты могут вести обычный образ жизни, женщины вынашивают и рожают здоровых детей.

При развернутом синдроме отмечаются аномалии строения внутренних органов и костей скелета. В этой ситуации прогноз определяется наличием осложнений: нарушениями функции почек, печени, поджелудочной и щитовидной железы, сердечной недостаточностью. Такие дети даже при продолжительной ремиссии должны периодически проходить комплексное обследование у эндокринолога, невропатолога, кардиолога, нефролога, гастроэнтеролога.

консультация у врача
Регулярные консультации у специалистов

Профилактика развития

Для предупреждения аномалий развития рекомендуется:

  • планирование беременности;
  • консультация медицинского генетика;
  • питание при подготовке к вынашиванию ребенка с достаточным содержанием белка, витаминов и антиоксидантов: рыба, нежирное мясо, свежие овощи, зелень, ягодные и фруктовые соки;
  • применение фолиевой кислоты и витаминных комплексов на протяжении 2-3-х месяцев до зачатия;
  • исключение контакта с больными вирусными и бактериальными инфекциями, токсическими вещевыми на производстве;
  • закаливание;
  • ежедневная физическая активность;
  • полный отказ от алкоголя, курения, наркотиков, бесконтрольного применения медикаментов.

Адреногенитальный синдром

Рекомендуем прочитать статью об адреногенитальном синдроме. Из нее вы узнаете о механизме развития, симптомах у девочек и мальчиков, формах врожденной патологии, а также о скрининге и лечении адреногенитального синдрома.

А здесь подробнее о гипофизарном нанизме.

Синдром Рассела-Сильвера является врожденной генетической аномалией, при которой дети отстают в росте и развитии. Характеризуется типичными изменениями лицевой части черепа, деформациями кистей, конечностей, пороками строения внутренних органов. С 5-6-ти лет отмечается быстрое половое созревание. Для выявления болезни исследуют содержание гормонов в крови, проводят рентгенографию скелета.

Показана генетическая диагностика. Терапия направлена на восстановление нормального роста при помощи аналога соматостатина, назначают также общеукрепляющий курс, санаторно-курортное лечение, корректирующие операции.

Полезное видео

Смотрите на видео о синдроме Сильвера-Рассела:

Похожие статьи
  • Гипофизарный нанизм: основные причины, симптомы...

    Зачастую гипофизарный нанизм является врожденным у детей. Причины в недостатке гормона роста. Симптомы определяют на ежемесячном осмотре у педиатра. Чем раньше начато лечение церебрально-гипофизарного нанизма, тем меньших последствий стоит ждать.
  • синдром прадера

    Синдром Прадера: причины у детей и взрослых...

    Довольно сложно выявить синдром Прадера, поскольку он схож со многими патологиями. Причины возникновения у детей и взрослых кроются в 15-ой хромосоме. Симптомы разнообразны, самый явный - карликовость и дефект речи. Диагностика включает анализы на генетику и обследования врачей. Продолжительность жизни при синдроме Прадера-Вилли зависит от лечения. Инвалидность дают не всегда.
  • синдром нельсона

    Синдром Нельсона: симптомы, при нехватке какого...

    Довольно опасный синдром Нельсона обнаружить не так просто на начальном этапе роста опухоли. Симптомы также зависят от размера, но главный признак вначале - изменение цвета кожи на коричнево-фиолетовый. При нехватке какого гормона образуется?
  • Адреногенитальный синдром

    Адреногенитальный синдром: симптомы...

    Проявляется адреногенитальный синдром еще до рождения на УЗИ. Имеет три формы - сольтеряющу, вирильную и неклассическую. Симптомы у мальчиков - увеличение мошонки, пениса. У девочек - большой клитор. Симптомы у новорожденных корректируют операцией, лечение на протяжении всей жизни. Диагностика и скрининг проводятся во время беременности и после родов.